第一节　认识基因

目标导航　1.阅读教材图文，说出基因和DNA的关系。2.结合探究活动，理解基因与性状的关系，归纳基因的概念。

一、“基因”的提出

1.1865年，孟德尔提出生物的性状是由“遗传因子”决定的。它具有“遗传因子”是世代相传的和“遗传因子”是决定遗传表达的两个基本属性。

2.1909年，丹麦遗传学家约翰逊提出“基因”这个名词，其含义与“遗传因子”完全一致。

二、基因概念的发展

1.摩尔根的研究成果——通过对果蝇的研究证实了

(1)基因存在于染色体上。

(2)一条染色体上有许多基因。

(3)基因在染色体上呈线性形式排列。

2.比德尔和泰特姆的实验证明：特定的酶的产生是由一个特定的基因负责的。

艾弗里等的研究成果最终证实：基因的本质是DNA。

基因是DNA分子上的一段核苷酸序列，是遗传的功能单位，可编码一段肽链或者编码一段RNA。

3.雅各布和莫诺的研究成果

研究大肠杆菌的乳糖代谢调节实验证明：基因是可分的，从功能上可以把基因分为编码蛋白质的结构基因，以及负责调节其他基因功能的调节基因和起调控作用的启动基因、操纵基因。

三、基因的现代含义

1.基因的结构特点

(1)断裂基因：大多数真核生物的基因的编码序列在DNA分子上是不连续的，而是被不编码的序列隔开，称为断裂基因。其中的编码序列称为外显子，非编码序列称为内含子。断裂基因往往由一些交替存在的内含子和外显子构成。

(2)重叠基因：指两个基因共用一段重叠的核苷酸序列。

(3)可动基因：在染色体上通过某种方式从一个位置转移到另一个位置的基因，称为可动基因，也叫做转座因子。

2.基因概念的内涵

基因是遗传的基本物质和功能单位，它携带了逐代传递的信息，是组成一个转录区域和转录调节的一段DNA序列。

判断正误：

(1)基因是有遗传效应的DNA片段，是遗传物质的结构和功能单位。(　　)

(2)基因是一段DNA，但一段DNA不一定就是基因。(　　)

(3)真核细胞的细胞核和细胞质中均有基因。(　　)

(4)并非任何一个DNA片段都是基因，只有具有遗传效应的DNA片段才是基因。(　　)

(5)基因可以准确地复制。(　　)

(6)基因能够存储遗传信息。(　　)

(7)基因是4种碱基对的随机排列。(　　)

答案　(1)√　(2)√　(3)√　(4)√　(5)√　(6)√　(7)×

一、基因的探究历程

1.基因的探究历程

2.基因与脱氧核苷酸、DNA和染色体之间的关系比较

3.基因和DNA关系的概括

每个DNA分子上有许多个基因。一个DNA分子上的碱基总数大于该DNA分子上所有基因中的碱基数之和，基因与DNA的关系概括如下：

1.已知大肠杆菌细胞的拟核有一个DNA分子，长度约为4 700 000个碱基对，在DNA分子上分布着大约4 400个基因，每个基因的平均长度约为1 000个碱基对。请计算基因中的碱基数目，与DNA的总碱基数目比较能说明什么？

答案　基因总的碱基数目＝4 400×1 000＝4.4×106(对)，小于该DNA中总的碱基数目4.7×106(对)，说明DNA分子中并非所有的片段都属于基因。

2.是不是DNA的任意一个片段都是基因？

答案　不是。基因具有一定的遗传效应，所以并非DNA的任意一个片段都属于基因，只有具有一定遗传效应的DNA片段才是基因。

1.如图表示染色体、DNA、基因三者之间的关系，关于三者之间关系的叙述不正确的是(　　)

A.都能复制、分离和传递

B.染色体的任一片段均可称作基因

C.每条染色体上含有1个或2个DNA分子，DNA分子上含有多个基因

D.在生物的细胞核遗传中，染色体的行为决定着DNA和基因的行为

问题导析　(1)在有染色体的生物体中，DNA是遗传物质。

(2)染色体是遗传物质的主要载体。

(3)基因是具有遗传效应的DNA片段。

答案　B

一题多变

判断正误：

(1)每个基因都是DNA分子上的一个片段。(　　)

(2)基因是控制生物性状的遗传物质的功能单位。(　　)

(3)基因是控制生物性状的遗传物质的结构单位。(　　)

(4)DNA分子上每一个片段都是一个基因。(　　)

答案　(1)√　(2)√　(3)√　(4)×

二、基因的现代含义

1.概念

基因是遗传的基本物质和功能单位，它携带了逐代传递的信息，是组成一个转录区域和转录调节的一段DNA序列。

2.原核生物的基因结构和真核生物的基因结构

(1)原核生物和真核生物的基因结构都由三部分组成：上游非编码区、编码区、下游非编码区。非编码区不能转录出信使RNA，编码区能转录出信使RNA。

(2)原核生物的基因编码序列是连续的，真核生物的基因编码序列(外显子)是不连续的，而是被不编码的序列(内含子)隔开。

(3)内含子不能编码蛋白质，但内含子的存在并不是没有意义。一种说法认为，内含子对基因的转录具有某种调控作用；另一种说法认为，内含子在生物进化的某一个阶段曾起过重要作用，比如把编码同一种功能蛋白质的外显子连在一起。

1.完成如下计算，体验DNA分子的特性。1个碱基对能够形成多少种基因？2个呢？3个……n个呢？

答案　①DNA中共有4种碱基对，所以1个碱基对能够形成以下4种基因：|－A－T－|　

|－T－A－| |－C－G－|　|－G－C－|。

②2个碱基对时，由于碱基对之间自由组合，故有4×4＝16种组合方式，所以有16种基因。

③3个、4个……n个碱基对依次能够形成43、44……4n种基因。

2.结合蛋白质多样性的原因，分析DNA分子多样性的原因有哪些？

答案　脱氧核苷酸的种类、数量和排列顺序不同是造成DNA分子多种多样的原因。

2.在一个典型的基因内部，转录起始位点(TSS)、转录终止位点(TTS)、起始密码子编码序列(ATG)、终止密码子编码序列(TGA)的排列顺序是 (　　)

A.ATG－TGA－TSS－TTS

B.TSS－ATG－TGA－TTS

C.ATG－TSS－TTS－TGA

D.TSS－TTS－ATG－TGA

问题导析　(1)转录起始位点和终止位点均属于调控序列分别位于编码区的上游和下游。

(2)起始密码序列位于中间编码区的开始部位，终止密码子编码序列位于编码区的后部。

答案　B

一题多变

下面对基因结构的认识中，不正确的是(　　)

A.有些基因在染色体上的位置可以移动

B.启动子、终止子在非编码区

C.原核细胞与真核细胞的基因结构中都存在外显子和内含子

D.内含子不能编码蛋白质的序列

答案　C

1.下列关于基因的认识正确的是(　　)

①“基因”这个名词的第一次提出是由丹麦科学家约翰逊提出的，其含义与孟德尔提出的“遗传因子”完全一致　②摩尔根通过对果蝇的遗传研究，给“基因”赋予了物质内涵　③基因的功能是控制蛋白质的合成　④1953年，沃森和克里克提出DNA双螺旋结构模型后，使人们对基因的认识发展到分子水平　⑤1961年，雅各布和莫诺提出基因在结构和功能上都是可分的

A.①②③④⑤ B.①②④⑤

C.①③④⑤ D.①④⑤

答案　A

2.对基因的正确描述是(　　)

A.基因是DNA上有一定功能的特定碱基排列顺序

B.一个DNA分子就是一个基因

C.基因是DNA分子上特定的片段

D.它的化学结构不会发生改变

答案　C

3.用a表示DNA，b表示基因，c表示脱氧核苷酸，d表示碱基。下列图解中，四者关系正确的是(　　)

答案　D

4.下列关于基因概念的现代含义的叙述，错误的是(　　)

A.基因在功能上仍可细分，分为结构基因、调节基因、启动基因和操纵基因

B.原核基因与真核基因中编码蛋白质的序列都是不连续的，有外显子和内含子的区别

C.绝大多数基因在染色体上的位置是固定的，但有少数例外

D.随着科学研究的深入，基因概念的科学内涵仍会不断变化发展

答案　B

解析　根据对基因现代含义的叙述，基因结构中有外显子和内含子区别的只能是真核生物的基因。

5.请据图回答下列问题。

(1)若图中A为糖类，则A是______________，C是______________，G是________________。

(2)B有4种，即[　]____________、[　]____________、[　]______________、[　]____________；F的基本组成单位是图中的[　]______________。

(3)图中E和F的关系是______________。

(4)F和H的关系是______________。

(5)一个H和F有两种比例关系：____________和____________，一个F中含有________个E，一个E中含____________个D。

(6)E的主要载体是图中的____________，除此之外，____________和____________也是E由亲代传递给子代的载体。

(7)遗传信息是E中____________的排列顺序。

(8)“种瓜得瓜，种豆得豆”的遗传主要是通过H上的____________传递给后代，实际上是通过____________的排列顺序来传递遗传信息的。

答案　(1)脱氧核糖　磷酸　蛋白质　(2)A　腺嘌呤　T　胸腺嘧啶　G　鸟嘌呤　C　胞嘧啶　D　脱氧核苷酸　(3)E是有遗传效应的 F片段　(4)H(染色体)是F(DNA)的主要载体　(5)1∶1　1∶2　许多　成百上千 (6)H　叶绿体　线粒体　(7)D　(8)F　D

解析　DNA的基本组成单位是脱氧核苷酸，它由1分子磷酸、1分子脱氧核糖和1分子含氮碱基组成；基因是有遗传效应的DNA片段；染色体是遗传物质DNA的主要载体；1条染色体上通常含有1个或2个DNA分子，1个DNA分子上含有许多基因，1个基因由成百上千个脱氧核苷酸构成。

基础巩固

1.下列关于遗传信息的说法，不确切的是(　　)

A.基因的脱氧核苷酸的排列顺序代表遗传信息

B.遗传信息主要是通过染色体上的基因传递的

C.细胞生物体内的遗传信息储存在DNA分子上

D.遗传信息即生物表现出来的性状

答案　D

解析　生物体的所有性状，都以一种特定的脱氧核苷酸排列顺序来代表，这种排列顺序就是遗传信息。

2.现代遗传学认为，生物性状的遗传实际上是亲代的遗传信息传递给子代，并以一定方式反映到蛋白质分子结构上。代表某具体性状的特定遗传信息包含在(　　)

A.受精卵内染色体的特定组合方式中

B.染色体上不同基因的相互作用中

C.基因中四种脱氧核苷酸的序列中

D.蛋白质的氨基酸序列中

答案　C

解析　基因中四种脱氧核苷酸的排列顺序就是遗传信息。

3.下列有关染色体和DNA的关系的说法，正确的是(　　)

①DNA均位于染色体上　②染色体就是DNA　③DNA是染色体的主要成分　④染色体和DNA都是遗传物质

⑤每条染色体上总是只含一个DNA分子　⑥染色体的基本组成单位是脱氧核苷酸　⑦染色体和DNA都是在间期复制并加倍　⑧有丝分裂中，染色体和DNA都是在间期复制、后期加倍　⑨基因都位于DNA上，也都位于染色体上

A.③ B.②③⑤

C.①⑦⑨ D.④⑧⑨

答案　A

解析　染色体是DNA的主要载体，DNA是染色体的主要成分，DNA除位于染色体上外，线粒体、叶绿体内也有少量的DNA；DNA是遗传物质，而染色体不是遗传物质；DNA的基本组成单位是脱氧核苷酸，而染色体不存在基本组成单位；染色体和DNA都是在间期复制的，但间期染色体不加倍，DNA加倍。综上所述，只有③正确。

4.绝大多数基因在染色体上的位置是固定不变的，但有些基因是可以移动的。通过某种方式从一个位置转移到另一个位置，这些能在染色体上移动位置的基因是(　　)

A.断裂基因 B.重叠基因 C.转座因子 D.操纵子

答案　C

解析　断裂基因是指绝大多数真核生物的基因的编码序列在DNA分子上不是连续的，而是被不编码的序列隔开。重叠基因是指许多原核生物和一些真核生物中两个基因共用一段重叠的核苷酸序列的现象。可动基因也称转座因子。

5.下面对基因结构的认识中，不正确的是(　　)

A.编码区能够转录为相应的RNA，参与蛋白质的合成

B.启动子、操纵子包括在非编码区

C.断裂基因和非断裂基因的结构中都存在有外显子和内含子

D.内含子是不能编码蛋白质的序列

答案　C

解析　传统观点认为每一个结构基因是一段连续的DNA序列，一定的DNA序列对应着一定的氨基酸序列。但现代的遗传学认为大多数真核生物的基因编码序列是间隔的、不连续的，其中只有外显子是可以编码蛋白质的。外显子和内含子只出现在断裂基因中。

6.下列关于基因的叙述，正确的是(　　)

A.DNA分子上任意一个片段都是基因

B.人体细胞中染色体是基因的唯一载体

C.等位基因的根本区别是脱氧核苷酸的排列顺序不同

D.基因的多样性决定了DNA分子的多样性

答案　C

解析　基因是有遗传效应的DNA片段，而不是分子中任意一片段，人体细胞中染色体是基因的主要载体，线粒体中也分布着一定数量的基因，构成基因的基本组成单位是脱氧核苷酸，基因的多样性与DNA分子的多样性均与脱氧核苷酸的数量和排列顺序有关。

7.下列关于基因的说法，错误的是(　　)

A.基因是有遗传效应的DNA片段

B.基因的脱氧核苷酸的排列顺序就代表遗传信息

C.基因是控制生物性状的遗传物质的功能单位和结构单位

D.基因是染色体的一段

答案　D

解析　基因是有遗传效应的DNA片段，主要存在于染色体上(呈线性排列)，是控制生物性状的遗传物质的功能和结构单位。基因中的脱氧核苷酸(或碱基)的排列顺序就代表遗传信息。而染色体上除含有DNA外，还含有蛋白质，因此基因是染色体上有遗传效应的DNA片段。

巩固提升

8.下列关于真、原核细胞的各种结构，有基因分布的是(　　)

①细胞核　②核糖体　③叶绿体　④线粒体　⑤拟核　⑥高尔基体　⑦内质网　⑧质粒

A.①③④⑤⑧ B.②③④⑤⑧

C.②⑥⑦ D.③④⑧

答案　A

解析　核糖体、高尔基体、内质网上不存在基因。D选项中③④⑧为染色体外基因，真核生物的基因主要分布于核内染色体上，原核生物的基因主要存在于拟核内大型环状DNA分子上。

9.下列有关基因的说法中，正确的是(　　)

A.生物体内的DNA分子数与基因数相同

B.基因与染色体的行为是平行的

C.生物体内所有基因的碱基总数与DNA分子的碱基总数大致相同

D.每个基因的长度相同

答案　B

10.从下列某种哺乳动物的杂交实验结果分析，可以肯定相关基因位于性染色体上的是(　　)

A.一头直毛雄性个体与一头卷毛雌性个体杂交，产生一对后代，其中雌性卷毛，雄性直毛

B.一头长毛雄性个体与多头短毛雌性个体杂交，后代3只长毛(一雄二雌)，4只短毛(二雄二雌)

C.一头黑毛雄性个体与多头黑毛雌性个体杂交，后代雄性中，黑毛∶白毛＝1∶1，雌性全部黑毛

D.一头蓝眼雄性个体与一头棕眼雌性个体杂交，后代全部棕眼雌性

答案　C

解析　A、D项中一对雌雄个体杂交，后代数量较少，不具有代表性，所以不能准确作出判断。B项相当于测交，不论基因位于常染色体还是性染色体上，杂交后代雌、雄个体均出现长毛、短毛，不能判断基因的位置。C项中若基因位于性染色体上，杂交后代出现雌性全部黑毛，而雄性黑毛∶白毛＝1∶1的现象；若基因位于常染色体上，则雌、雄个体表现型与性别无关，所以能判断基因的位置。

11.下图表示一个DNA分子上三个片段A、B、C，请回答下列问题。

(1)片段A和C之所以能称为基因，因为它们都是____________________________________

_______________________________________________________________________________。

(2)片段A和片段C的不同之处是_________________________________________________。

(3)片段A和B的不同之处是_____________________________________________________。

(4)一般情况下，在一个DNA分子中类似于B的片段的长度要________类似于A的片段的长度。

(5)在人类染色体DNA不表达的片段中有一部分是串连重复的序列，它们在个体之间具有显著的差异性，这种短序列应该位于图中的________。

答案　(1)一段具有遗传效应的DNA片段，能控制一定的生物性状　(2)其内部的遗传信息即脱氧核苷酸的排列顺序或数目不同　(3)片段B中的碱基序列不携带遗传信息，不具有遗传效应　(4)大于　(5)基因间区B

12.如图是DNA片段示意图，请据图回答下面的问题。

(1)请指出该图的错误________。

(2)该示意图中含有________种核苷酸。

(3)DNA分子复制时要解旋，应在何处分开(　　)

A.1和2 B.2和3 C.3和4 D.5和6

(4)若在该DNA分子的某片段中，有腺嘌呤P个，占该片段全部碱基的比例为N/M(M>2N)，则该片段有胞嘧啶________个。

(5)若该DNA分子共有a个碱基，其中含胞嘧啶m个，若该DNA分子连续复制3次，则需要游离的胸腺嘧啶脱氧核苷酸数为________。

(6)某DNA分子中含有1 000个碱基对(P元素只是31P)。若将该DNA分子放在只含32P的脱氧核苷酸的培养基中让其复制2次，则子代DNA分子的相对分子质量平均比原来(　　)

A.减少1 500 B.增加1 500

C.增加1 000 D.减少1 000

答案　(1)两条链上脱氧核糖排列方向不该同向　(2)4 (3)C　(4)P(M/2N－1)　(5)7×(－m)　(6)B

解析　(1)DNA的两条链是反向平行的两条链，在构成时，不仅剩下的磷酸基的位置不同，两条链上脱氧核糖排列的方向也不该同向。(2)图示构成DNA的核苷酸有4种。(3)解旋是在酶的作用下，氢键断裂，两条链在碱基与碱基之间分开。(4)腺嘌呤P个，占该片段全部碱基的比例为N/M，得出此DNA分子中共有碱基MP/N个，由于碱基互补配对，DNA中A和T的数目相等，都为P个；C和G的数目相等，所以C＝G＝(MP/N－2P)/2＝P(M/2N－1)。(5)DNA连续复制三次共形成8个DNA分子，DNA分子共有a个碱基，其中含胞嘧啶m个，计算出每个DNA中有胸腺嘧啶脱氧核苷酸(－m)个，8个DNA分子共[8×(－m)]个，其中亲代DNA只提供了(－m)个，故复制需要的胸腺嘧啶脱氧核苷酸的个数为8×(－m)－(－m)＝7×(－m)个。(6)31P的DNA在32P的培养基中复制2次，共形成4个DNA，其中两个DNA两条链含有32P；两个DNA一半含有31P，一半含有32P。两个全部含有32P的DNA相对分子质量比原来共增加4 000，两个一半含有31P，一半含有32P的DNA相对分子质量比原来共增加

2 000，所以子代DNA分子的相对分子质量平均比原来增加(4 000＋2 000)/4＝1 500。

走进高考

13.(2013·海南卷，12)甲(ATGG)是一种单链DNA片段，乙是该片段的转录产物，丙(A－P～P～P)是转录过程中的一种底物。下列叙述错误的是(　　)

A.甲、乙、丙的组分中均有糖

B.甲乙共由6种核苷酸组成

C.丙可作为细胞内的直接能源物质

D.乙的水解产物中含有丙

答案　D

解析　甲是单链DNA，乙是RNA、丙是ATP，三者都含有核糖，其中DNA中含脱氧核糖，RNA和ATP中含有核糖，A正确；甲为ATGG，含有3种核苷酸，其转录的RNA为UACC也含有3中核苷酸，因此甲、乙共含有6种核苷酸，B正确；ATP可以通过断裂远离腺苷的高能磷酸键，释放能量供生命活动利用，是直接的能源物质，C正确；乙的水解产物为3种核苷酸，不含有ATP，D错误。

14.(2014·福建卷，5)STR是DNA分子上以2～6个核苷酸为单元重复排列而成的片段，单元的重复次数在不同个体间存在差异。现已筛选出一系列不同位点的STR用作亲子鉴定，如7号染色体有一个STR位点以“GATA”为单元，重复7～17次；X染色体有一个STR位点以“ATAG”为单元，重复11～15次。某女性7号染色体和X染色体DNA的上述STR位点如图所示。下列叙述错误的是(　　)

A.筛选出用于亲子鉴定的STR应具有不易发生变异的特点

B.为保证亲子鉴定的准确率，应选择足够数量不同位点的STR进行检测

C.有丝分裂时，图中(GATA)8和(GATA)14分别分配到两个子细胞

D.该女性的儿子X染色体含有图中(ATAG)13的概率是1/2

答案　C

解析　作为亲子鉴定的标志，应能在前后代之间保持稳定性，所以STR应具有不易发生变异的特点，A正确；不易变异不等于不变异，为了减少由于变异等产生的误差，应选择足够数量不同位点的STR进行检测，B正确；图中(GATA)8和(GATA)14均是位于7号这对同源染色体上，有丝分裂时，二者不分离，要进入一个子细胞中去，C错误；在进行减数分裂形成卵细胞时，同源染色体彼此分开，即该女性的两条X染色体彼此分开，分别进入两个子细胞中去，故形成含有图中(ATAG)13的概率是1/2，D正确。