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马凡氏综合征

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马凡氏综合征是一种原因未明的以结缔组织为
基本缺陷的遗传性疾病,合并主动脉瘤及夹层动脉
瘤时,预后凶险,需尽早行外科手术治疗,而外科手
术治疗是当前唯一的治疗手段[1-2][1]陈灏珠.实用内科学[M].北京:人民卫生出版社,1998∶1016.[2]张爱珍.临床营养学[M].2版.北京:人民卫生出版社,2002∶
70-73.马凡氏综合征(marfan’ssyndrome,MFS大部分患者死
于心血管并发症:主动脉夹层、动脉瘤破裂、心包填塞和充
血性心力衰竭或心肌缺血。
马凡氏综合征是一种常染色体显性遗传的全身
结缔组织疾病，发病率约为4例/10万，疾病主要累
及心血管系统，还累及骨骼、关节和眼等组织器

官［1］
］徐宏耀，吴信．心脏外科监护［M］．北京:人民军医出版社，
2007:8．
该类患者主动脉壁菲薄、缺乏弹性、质地脆弱
极易出血
马凡氏综合征又名蜘蛛指(趾综合征,属于一种先天
性遗传性结缔组织疾病,为常染色体显性遗传,有家族史。其
病因是人类第15号染色体上有一个叫做FBN1的基因,编码
微纤维蛋白1,这个基因发生突变后,“马凡氏综合征”便产生
了。最显著的特征就是骨骼系统的变化,他们的面部特征为:长头、高颧骨、小下巴、大耳朵,由于下颌发育不好,语言表达
往往受影响。身材修长,体格细高,臂展大于身高。由于四肢
及手指脚趾尤其长,有时被称为“蜘蛛指(趾”

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