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华中科技大学同济医学院—分子生物学期末复习重点(老师版)
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名词解释：
1、退火（annealing）:两条寡核苷酸引物在适当温度下，分别依据碱基互补结合在模板DNA扩增区域两端，称为退火。
2、表达载体：指用于在受体细胞中表达（转录和翻译）外源基因的载体。除了具备复制起始位点、筛选标志和多克隆位点3个基本元件外，还需带有外源基因在真核或者原核细胞中表达（转录和翻译）所必须的DNA构件，如：启动子、终止子、阻遏蛋白结合位点、核糖体结合位点等。
3、多克隆位点：（MCS，multiplecloningsites）载体上含有的一个人工合成的DNA片段，其上含有多个单一酶切位点，是外源DNA的插入部位。具备条件：是载体中的一段碱基序
列，由数个酶切位点组成。这些位点在载体上都是单一位点。
4、非融合性蛋白：指利用DNA重组技术，将一段外源基因导入细菌后，自身单独表达的、不与细菌中表达的任何蛋白质或多肽相融的外源蛋白产物。
5、目的基因：指要研究或应用的基因，也就是要克隆或表达的基因或者基因的一个片段。6、Genomics:基因组学，是阐明整个基因组结构、结构与功能关系以及基因之间相互作用的科学。根据研究目的不同而分为3个不同的亚领域：1.结构基因组学（structuralgenomics）
整个基因组的遗传制图、物理制图及DNA测序。2.功能基因组学(functionalgenomics认识、分析整个基因组所包含的基因、非基因序列及其功能。3.比较基因组学(comparativegenomics比较不同物种的整个基因组，增强对各个基因组功能及发育相关性的认识。
7、SNP：singlenucleotidepolymorphism，单核苷酸多态性，是指基因组水平上由单个核苷酸的变异所引起的DNA序列多态性。在人群中SNP的发生频率至少大于1%，SNP是人类可
遗传的变异中最常见的一种，也是基因组中最为稳定的变异。其最大程度地代表了不同个体之间的遗传差异，因而可作为研究多基因疾病、药物遗传学及人类进化的重要遗传标记。
8、假基因：（pseudogenes，ψ）是指与某些有功能的基因结构相似，但不能表达产物的基因。假基因的产生是由于功能基因发生突变或cDNA插入所致。由突变而引起的功能缺失通常是在编码区
引入了终止密码子，这种假基因称为重复假基因或传统假基因。由插入了mRNA反转录生成的cDNA而造成的假基因称为加工假基因或返座假基因。
9、杂合子丢失（lossofheterozygosity，LOH）:是指从亲代遗传而来的受精卵开始就
带有某等位基因突变的杂合子个体再次发生遗传损伤，导致野生型显性基因突变或缺失形成突变纯合子，失去原有的杂合状态。举例：视网膜母细胞瘤发生的“二次打击理论”认为：亲代遗
传而来的一个rb基因或生殖细胞已经遭受一次打击（RB变为rb），此RB/rb杂合子再次发生损伤可使得
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原有的正常RB也丢失，由此引起癌变。
10、Oncogene：癌基因，指细胞内控制细胞生长和分化的基因，它的结构异常或表达异
常，可以引起细胞癌变。广泛存在于从单核细胞到人类在内的基因组中，在进化上高度保守，表达产物对细胞的正常生长、增殖与分化发挥着精密的调控作用，异常活化往往促进细胞恶性转化，诱导肿瘤发生。包括所有编码生长因子、生长因子受体以及与生长相关的信号分子和转录因子的基因。
11、基因诊断（genediagnosis）：是利用现代分子生物学技术从DNA/RNA的水平进行检测，分析体内致病基因的存在、变异和表达状态，从而对疾病作出诊断的过程。12、基因治疗(：是通过将外源性正常基因导入病变细胞中、或将特定的基因导入非病变细胞、或向功能或生物学特性异常的细胞中导入细胞本不表达的基因等，使导入基因表达产物在体内发挥作用，或采用适当的技术抑制细胞内过度表达的基因，从而达到治疗疾病目的的一种方法。
13、生物信息学：是一门新的前沿交叉学科，采用数理和信息科学理论、技术和方法研究生命现象，理解和组织与生物分子相关的信息。目前的研究重点和关键突破主要是在基因组学和蛋白
质组学两方面，是人们能够从核酸和蛋白质的序列数据开始，经一系列分析手段归纳和预测其中所蕴藏的关于结构与功能的信息。
14、表观遗传学：是指在DNA序列不发生改变的情况下，基因的表达水平与功能发生改变，并产生可遗传的表型。其特征可概括为DNA序列不变，可遗传，具有可逆性。在分子角度也可定义为“在同一基因组上建立并将不同基因表达（转录）模式和基因沉默传递下去的染色质模板变化的总和”。
15、染色质重塑：染色质和单个核小体内发生的任何可检测到的变化。重塑的染色体表现为