集训与人类遗传病及其调查方法相关的应用题

1．先天智力障碍患者，用显微镜检查其染色体组成时会发现比正常人(　　)

A．多了一条21号染色体 B．少了一条21号染色体

C．21号染色体少了一段 D．21号染色体少了21个基因

2．下列有关人类遗传病的说法，正确的是(　　)

A．人类遗传病都遵循孟德尔遗传定律

B．与正常人相比，猫叫综合征患者缺失第5号染色体

C．多基因遗传病在群体中的发病率比较高

D．选择在家系中调查和统计人类遗传病的发病率较为理想

3．(2017·牡丹江月考)遗传咨询的基本程序，正确的是(　　)

①医生对咨询对象和有关的家庭成员进行身体检查并详细了解家庭病史

②分析、判断遗传病的传递方式

③推算后代患病风险率

④提出防治疾病的对策、方法和建议

A．①③②④ B．②①③④

C．②③④① D．①②③④

4．(2017·邯郸一中等五校模拟)某相对封闭的山区，有一种发病率极高的遗传病，该病受一对等位基因A、a控制，调査时发现：双亲均为患者的多个家庭中，后代的男女比例约为1∶1，其中女性均为患者，男性中患者约占3/4。下列相关分析中，错误的是(　　)

A．该遗传病为伴X染色体显性遗传病

B．在患病的母亲中约有1/2为杂合子

C．正常女性的儿子都不会患该遗传病

D．该子代群体中A的基因频率约为75%

5．对于人类的某种遗传病，在被调查的若干家庭中发病情况如下表。据此所作推断，最符合遗传基本规律的一项是(　　)

注：每类家庭人数为150～200人，表中“＋”为患病表现者，“－”为正常表现者。

A．第Ⅰ类调查结果说明，此病一定属于X染色体上的显性遗传病

B．第Ⅱ类调查结果说明，此病一定属于常染色体上的隐性遗传病

C．第Ⅲ类调查结果说明，此病一定属于隐性遗传病

D．第Ⅳ类调查结果说明，此病一定属于隐性遗传病

6．(2017·石家庄二中月考)如图表示人体细胞中某对同源染色体不正常分离的情况。如果一个类型A的卵细胞成功地与一个正常的精子受精，将会得到的遗传病可能是(　　)

A．镰刀型细胞贫血症 B．血友病

C．21三体综合症 D．白血病

7．下列关于“调查人群中的遗传病”的叙述，正确的是(　　)

A．调查时最好选取多基因遗传病

B．为保证调查的有效性，调查的患者应足够多

C．某种遗传病的发病率＝(某种遗传病的患病人数/某种遗传病的被调查人数)×100%

D．若所调查的遗传病发病率较高，则可判定该遗传病为显性遗传病

8．某地区人群中某常染色体显性遗传病的发病率为19%，一对夫妇中妻子患病，丈夫正常，他们所生的子女患该病的概率是(　　)

A．10/19 B．9/19 C．1/19 D．1/2

9．(2017·恩施一中模拟)在分组开展人群中红绿色盲遗传病的调查时，错误的做法是(　　)

A．在某个典型的患者家系中调查，以判断遗传方式

B．在人群中随机抽样调查，以计算发病率

C．调查发病率时，应保证样本足够大且性别比例相当

D．若某小组的数据偏差较大，汇总时应舍弃

10．以下为某家族苯丙酮尿症(设基因为B、b)和进行性肌营养不良病(设基因为D、d)的遗传家系图，其中Ⅱ4家族中没有出现过进行性肌营养不良病。下列说法正确的是(　　)

A．苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病，进行性肌营养不良病是伴X染色体显性遗传病

B．Ⅲ4的基因型是BbXDXd ，Ⅱ1和Ⅱ3基因型不同

C．若Ⅲ5的性染色体组成为XXY，那么产生异常生殖细胞的是其父亲

D．若Ⅲ1与一正常男人婚配，他们所生的孩子最好是女性，在父亲基因型为Bb的情况下，该性别的孩子有可能患苯丙酮尿症，概率为1/6

11．(2017·南京学情调研)调查发现两个家系都有甲遗传病(基因为H、h)和乙遗传病(基因为T、t)患者，系谱图如图1；图2为两种遗传病基因在某人体细胞中部分染色体上的分布示意图。研究表明在正常人群中Hh基因型频率为10－4。请回答下列问题：

(1)乙病遗传方式为________________________。

(2)若Ⅰ3无乙病致病基因，请回答以下问题。

①图2细胞表示的个体产生的生殖细胞中带有致病基因的基因型有__________种。

②Ⅱ5的基因型为________。如果Ⅱ5与Ⅱ6结婚，则所生男孩同时患两种遗传病的概率为________。

③如果Ⅱ7与Ⅱ8再生育一个女儿，则女儿患甲病的概率为__________。

④如果Ⅱ5与h基因携带者结婚并生育一个表现型正常的儿子，则儿子携带h基因的概率为________。

(3)从优生优育的角度出发，现要检测Ⅱ6是否为致病基因的携带者，可采取的措施是________________；若要调查某地区乙病的发病率，调查过程中要做到______________________________。

12．21三体综合征是人类染色体病中最常见的一种。现有一21三体综合征患者，基因型为Nnn，其父亲的基因型为nn，母亲的基因型为Nn。减数分裂过程如下图：

(1)若该21三体综合征患儿为女孩，其体细胞的染色体组成是____________。

(2)若同源染色体的配对和分离是正常的，则出现21三体综合征患者是由于双亲中父亲的第21号染色体在减数第______次分裂中未正常分离，图中染色体未发生正常分离的细胞是______________。

(3)若该21三体综合征患者为男孩，则上图A和B中染色体未发生正常分离的细胞是______________。

(4)研究人员发现，21三体综合征男性患者多不育，女性患者可产生后代。某女性21三体综合征患者(遗传标记的基因型为NNn，减数分裂时三条染色体两条配对，一条成单)减数分裂理论上可产生的配子种类及比例为__________________。

13．某生物兴趣小组的同学利用本校连续四年来全体学生的体检结果对全体学生进行红绿色盲发病情况的调查，结果汇总如下表，请根据表中数据分析回答：

(1)第1组同学分析上表数据，可反映出红绿色盲遗传具有__________________特点。

(2)第2组同学希望了解红绿色盲症的传递规律，所以调查色盲男生甲的家族遗传病史，记录如下：男生甲的外祖父为红绿色盲，但其外祖母、祖父母、父母均正常。请问：男生甲的家族中色盲基因的传递途径是：________→ ________→男生本人。

(3)调查中发现一男生(Ⅲ10)患有红绿色盲，其姐姐患有白化病(设与红绿色盲相关的基因用B、b表示，与白化病相关的基因用A、a表示)，经调查其家族系谱图如下：

①若Ⅲ7与Ⅲ9婚配，生育子女中患两种遗传病的概率是________。

②若Ⅲ7为肤色正常的纯合子，与基因型为aaXBXb的女性结婚，应建议生________(填“男”或“女”)孩为佳。

答案精析

1．A

2．C　[人类遗传病也可能由细胞质中的遗传物质引起，细胞质遗传不遵循孟德尔遗传定律，A错误，猫叫综合征患者缺失第5号染色体短臂，B错误，调查和统计人类遗传病的发病率应在人群中随机调查，D错误。]

3．D

4．D　[依题意可知：该遗传病在子代男女中的发病率不同，可判断其为伴X染色体遗传病，又因为该病的发病率极高，双亲均为患者的多个家庭中，男性中患者约占3/4，可进一步推知：该病为伴X染色体显性遗传病，在患病的母亲中约有1/2为杂合子，另1/2为显性纯合子，A、B项正确；正常女性的基因型为XaXa，不论其配偶的基因型是XAY还是XaY，他们儿子的基因型都是XaY，都不会患该遗传病，C项正确；调查的群体是双亲均为患者的家庭，亲代和子代的基因频率相同，假设调查的家庭数为100个，则患病双亲中父亲的基因型为XAY，母亲的基因型中1/2为XAXA，1/2为XAXa，即有100个XAY、50个XAXA及50个XAXa，所以A的基因频率为(100＋50×2＋50)÷(100＋100×2)≈83%，D项错误。]

5．D

6．C　[图中同源染色体分离时发生异常，导致类型A的卵细胞中多一条染色体，而类型B的卵细胞中少一条染色体，因此类型A的卵细胞成功地与一个正常的精子受精后形成的个体比正常人多出一条，属于染色体异常遗传病。镰刀型细胞贫血症为常染色体隐性遗传病，属于单基因遗传病，A错误；血友病是伴X隐性遗传病，属于单基因遗传病，B错误；21三体综合症属于常染色体异常遗传病，21号染色体多了一条，C正确；白血病是常染色体隐性遗传病，属于单基因遗传病，D错误。]

7．C　[“调查人群中的遗传病”时最好选取单基因遗传病，A错误；为保证调查的有效性，调查时应随机取样，B错误；某种遗传病的发病率＝(某种遗传病的患病人数/某种遗传病的被调查人数)×100%，C正确；不能完全根据所调查的遗传病发病率高低，来判定该遗传病的遗传方式，D错误。]

8．A　[假设控制该遗传病的基因为A、a，已知该病的发病率为19%，则正常(aa)的概率为81%，根据哈迪－温伯格定律，a的基因频率为90%，A的基因频率为10%。由此人群中AA的基因型概率为＝10%×10%＝1%，Aa的基因型频率＝2×10%×90%＝18%。所以患病妻子的基因型为AA的概率为1%/(18%＋1%)＝1/19，其后代均患该病；患病妻子的基因型为Aa的概率为18%/(18%＋1%)＝18/19，其后代患该病的概率为18/19×1/2＝9/19，所以他们所生的子女患该病的概率是1/19＋9/19＝10/19，选A。]

9．D

10．D　[根据图谱Ⅱ1和Ⅱ2有患苯丙酮尿症的女儿，则为常染色体上隐性遗传；Ⅱ3和Ⅱ4有一个患进行性肌营养不良病的儿子，而Ⅱ4家族中没有出现过进行性肌营养不良病，说明属于伴X隐性遗传病，A错误。Ⅱ3表现型正常，则基因型为B__XDX－，Ⅱ4患苯丙酮尿症，则基因型为bbXDY，而女儿患苯丙酮尿症，儿子患进行性肌营养不良病，则Ⅱ3的基因型为BbXDXd，Ⅲ4为表现型正常的女儿，基因型为BbXDXd或BbXDXD；Ⅱ1表现型正常，基因型为B__XDX－，女儿一个患苯丙酮尿症，一个患进行性肌营养不良病，则基因型为BbXDXd，和Ⅱ3基因型相同，B错误。若Ⅲ5患有进行性肌营养不良病，性染色体为XXY，产生异常生殖细胞的是其母亲，原因是致病基因是X染色体上的隐性基因，Ⅲ5(XdXdY)有病，而其父(XDY)正常，Ⅲ5的两条含有致病基因的X染色体只能都来自母亲，C错误。Ⅲ1的基因型为1/3BBXdXd、2/3BbXdXd，与一正常男人婚配，即XdXd×XDY→XDXd、XdY，则他们所生的男孩患病，女孩正常；在父亲基因型为Bb的情况下，则Bb×Bb→1BB、2Bb、1bb，患苯丙酮尿症的概率为＝1/4×2/3＝1/6，D正确。]

11．(1)常染色体隐性遗传或伴X染色体隐性遗传

(2)①3　②HHXTY或HhXTY　1/36

③1/60 000　④3/5

(3)基因诊断　随机调查、所取样本要足够大

解析　(1)根据题意和图示分析可知：Ⅰ1和Ⅰ2均正常，但他们有一个患甲病的女儿，即“无中生有为隐性，隐性看女病，女病男正非伴性”，说明甲病为常染色体隐性遗传病；Ⅰ1和Ⅰ2均正常，但他们有一个患乙病的儿子，即“无中生有为隐性”，说明乙病为隐性遗传病，可能是常染色体隐性遗传病，也可能是伴X染色体隐性遗传病。

(2)若Ⅰ3无乙病致病基因，可以肯定乙病是伴X染色体隐性遗传病。①图2细胞表示的个体产生的生殖细胞中带有致病基因的基因型有HXt、hXT、hXt三种。②Ⅱ5是不患甲病和乙病的男性个体，对甲病来说其基因型是HH或Hh，对于乙病来说其基因型是XTY，因此Ⅱ5的基因型是 HHXTY或HhXTY。先分析甲病，Ⅱ5的基因型HH或Hh，Hh占2/3，同理分析Ⅱ6的基因型为HH或Hh，Hh占2/3，因此Ⅱ5与Ⅱ6婚配后代患甲病的概率是1/4×2/3×2/3＝1/9；再分析乙病，Ⅱ5的基因型是XTY，Ⅱ6及其父母正常，但有一患病的兄弟，因此Ⅱ6的基因型是XTXT或XTXt，各占1/2，因此Ⅱ5与Ⅱ6婚配，后代男孩患乙病的概率是1/2×1/2＝1/4，因此如果Ⅱ5与Ⅱ6结婚，则所生男孩同时患两种遗传病的概率为1/4×1/9＝1/36。③分析遗传系谱图可知，对甲病来说，Ⅱ7及其父母均不患甲病，但有一甲患病的兄弟，Ⅱ7的基因型为HH或Hh，Hh占2/3，由题意可知，Ⅱ8Hh基因型频率为10－4，如果Ⅱ7与Ⅱ8再生育一个女儿，则女儿患甲病的概率为2/3×1/10 000×1/4＝1/60 000。④由②分析可知，Ⅱ5的基因型HH或Hh，Hh占2/3，由题意可知，其妻子是h基因携带者，基因型为Hh，后代患甲病的概率是2/3×1/4＝1/6，不患甲病的概率是5/6，后代中基因型为Hh的概率为1/3×1/2＋2/3×1/2＝1/2，不患甲病的个体中是h基因携带者的概率是1/2÷5/6＝3/5。

(3)根据以上分析已知，Ⅱ5的基因型是HHXTY或HhXTY，可以通过基因诊断的方法检测其是否为携带者。调查遗传病的发病率的时候，一定要注意随机调查，且调查的范围要足够的大。

12．(1)45＋XX　(2)二　C或D

(3)A或B　(4)N∶NN∶Nn∶n＝2∶1∶2∶1

解析　(1)正常女孩的染色体组成为44＋XX。21三体综合征患者的体细胞中，其染色体数目较正常人多了一条21号常染色体，所以若该21三体综合征患儿为女孩，其体细胞的染色体组成是45＋XX。(2)若同源染色体的配对和分离是正常的，即减数第一次分裂过程正常，则出现21三体综合征患者是由于双亲中父亲的第21号染色体在减数第二次分裂后期，姐妹染色单体分开后形成的两条21号染色体未分离而是移向了细胞的同一极。依据图示最终形成的子细胞的大小可推知，图示的左侧表示父亲的精原细胞进行减数分裂的过程，所以图中染色体未发生正常分离的细胞是C或D。(3)21三体综合征患者的基因型为Nnn，其父亲的基因型为nn，母亲的基因型为Nn。若该21三体综合征患者为男孩，则多出的一条21号常染色体可能来自父亲，也可能来自母亲，所以上图A和B中染色体未发生正常分离的细胞可能是A或B。(4)某女性21三体综合征患者遗传标记的基因型为NNn，减数分裂时三条染色体中的两条配对，一条成单，因此理论上可产生的配子种类及比例为N∶NN∶Nn∶n ＝2∶1∶2∶1。

13．(1)男性患者多于女性患者　(2)外祖父　母亲　(3)①1/12　②女

解析　(1)观察表格分析可以看出，红绿色盲的遗传特点是男性患者多于女性患者。已知男生甲的外祖父为红绿色盲，但其外祖母、祖父母、父母均正常，则男生甲的家族中色盲基因的传递途径是：外祖父→母亲→男生本人，这种现象在遗传学上称为交叉遗传。

(3)①由表格男女患红绿色盲数量可知男性患者数量明显多于女性患者，可推测红绿色盲遗传方式是伴X染色体隐性遗传，又因为Ⅱ3、Ⅱ4不患白化病，生了患病的女儿Ⅲ8，所以白化病是常染色体隐性遗传病。先分析白化病：Ⅲ7不患病，其父母均不患病，但有一患病的姊妹，所以Ⅲ7的基因型为AA占1/3，Aa 占2/3，Ⅲ9患白化病，基因型是aa，Ⅲ7与Ⅲ9的后代患白化病的概率是2/3×1/2＝1/3；再分析色盲：Ⅲ7不患病，基因型为XBY，Ⅲ9不患病，但其母患病，Ⅲ9的基因型是XBXb，Ⅲ7与Ⅲ9的后代患色盲的概率是1/4，所以若Ⅲ7与Ⅲ9婚配，生育子女中患两种遗传病的概率是1/3×1/4＝1/12。②若Ⅲ7为肤色正常的纯合子，基因型为 AAXBY，与基因型为aaXBXb的女性结婚，后代的基因型为AaXBX－和AaXBY、AaXbY，女儿都正常，儿子有一半患病，所以应该选择生女儿。